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遺伝子 治療
アスペルガー 症候群（Asperger syndrome: AS）
アスペルガー 症候群は発達障害の一種であり、一般的には「知的障害がない自閉症」と言われています。人口100人に1人くらいの割合だそうで、遺伝子による障害だそうです。
アスペルガー症候群の子育て200のヒント精神医学において頻用される診断基準ではアスペルガー 障害と呼ぶそうです。
アスペルガー症候群（高機能自閉症）のすべてがわかる本アスペルガー 症候群は、対人関係の障害や、他者の気持ちの推測力、すなわち心の理論の障害が特徴とされています。
アスペルガー症候群しかし、アスペルガー 症候群は、特定の分野への強いこだわりを示したり、運動機能の軽度な障害も見られるそうです。
アスペルガーの館というサイトには、「ASであることなんて、そんな大したことでありません。いろいろある人の個性のひとつにすぎないのです。そしてASの人だっていろいろです。きまじめな人、ひょうきんな人、キテレツな人、孤高の人、寡黙な人、饒舌な人。引っ込み思案な人、大胆不敵な人。無能の人、有能な人、いい人、悪い人。」と書かれています。
周囲にアスペルガー 症候群の人がいないとなかなか理解は難しいかもしれませんが、アスペルガー 症候群という病があるということを知っていることは時代として必要だと思います。
ADHD・LD・アスペルガー症候群かな？と思ったら…過日、岡山の事件で、高校を卒業したばかりの少年が、ショルダーバッグに果物ナイフを隠し持ち、住んでいた大阪府から無差別殺人を目的にJR岡山駅へ行き、ホームの列の先頭に立っていた人を線路に突き落としたということがありました。
その少年が、アスペルガー症候群だったそうですが、アスペルガー症候群と犯罪との因果関係ははっきりしていないということもあり、医学研究が必要ですね。
アスペルガー症候群と高機能自閉症の理解とサポートムコ多糖症は、正式にはムコ多糖代謝異常症といわれます。
ムコ多糖 （アミノ糖を成分にもつ多糖の一群）を分解する酵素が、生まれつき欠けていることにより、全身（特に皮膚、骨、軟骨などの結合組織）に ムコ多糖の切れ端（デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸、ケラタン硫酸）が蓄積し、種々の臓器や組織が次第に損なわれる進行性の病気なんです。
種々の程度の知的障害を伴い、ほとんどは進行性で、成人に達するに死亡する型もあります。
ムコ多糖症 主な症状は、著しい骨の変化、短い首、関節が固くなる、粗い顔つき等です。その他、角膜混濁、難聴、肝肥腫、心臓疾患、低身長などの症状がみられます。
残念ながら、ムコ多糖症の根本的な治療方法は、未だないようです。
対処的に、外科的手術や投薬のよる症状の緩和が行われています。
一部の型では、骨髄移植や臍帯血幹細胞移植が行われ、肝臓・脾臓・結膜・脊髄液のムコ多糖の蓄積は改善し 上気道の閉塞・難聴・心不全・不整脈に改善がみられます。
しかし、脳・骨・心臓弁・角膜の汚濁に対する改善は、期待できません。これれの移植は、大量の抗がん剤や放射線の照射を伴うため 心臓・肝臓に重篤な疾患が出た後では 大変な危険を負うこととなります。
他の代謝異常症で効果をあげている酵素補充療法があり、アメリカなどで行われていますが、日本では、まだこれからの段階です。
最近注目されている遺伝子治療は、まだ研究段階といいながら 各種モデルで検証作業が進められています。
ＭＬＤ、Ｆａｂｒｙ、Ｋｒａｂｂｅでは、ＡＡＶ等のベクターを用いたマウスでの結果は、良好であり安全性の確認後 数年後には人への期待も大きいらしいです。
遺伝子治療は、これまで期待できなっかった脳への効果を期待されています。
