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難病

魚鱗 癬という病気は、うろこのようなカサカサ(鱗屑)がつく症状になります。

尋常性魚鱗 癬(ichthyosis vulgaris)と伴性遺伝性魚鱗癬(x-linked ichthyosis)があります。

いずれも遺伝性があり、尋常性魚鱗 癬は優性遺伝、一方の伴性遺伝性魚鱗 癬はX染色体により伝えられる伴性遺伝性で男性がほとんどだそうです。

皮膚の表面は角質層という表皮細胞が死んでつくられる層で覆われていますが、この角質層は皮膚のバリア機能に重要な役割を果たしているとのことです。

この角質層は垢になって自然に剥げ落ちてはつくられる一定のサイクルがありますが、その際、皮膚には古い角質層がするりと落ちる巧みなメカニズムが備わっているのですが、魚鱗癬においては、その機能がおかしくなって角質層がうまく落ちてくれないために異常な角質層、すなわち鱗屑がみられるようになります。

魚鱗鮮


伴性遺伝性魚鱗癬では、異常のある遺伝子ははっきりわかっています。それは、ステロイドスルファターゼといって角質層にあるコレステロール硫酸から硫酸基をはずしてコレステロールにする酵素をつくる遺伝子の異常です。そのため、コレステロールに比べてくっつきやすいコレステロール硫酸がたまって角質層が落ちにくくなります。

これらの病気とは別に、魚鱗癬を部分的な症状として、神経を中心とする様々な臓器に異常を生じる遺伝的な病気があり、それらを魚鱗癬症候群といいます。

魚鱗 癬 は、特定疾患として認められてますが、さらに適切な対応を望みます。

魚鱗 癬 東大病院の試みも期待しています。

 




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